Сегодня уже известно о существовании более чем 7000 редких заболеваний.

Причины развития многих заболеваний остаются неизвестными. Однако, для значительной части, проблема может быть прослежена в генных мутациях. Эти расстройства называют редкими генетическими заболеваниями. Многие из этих мутаций могут передаваться от одного поколения к другому, это тем самым объясняет то, почему некоторые редкие заболевания развиваются в целых семьях.

Важно иметь в виду, что генетика является только одной частью головоломки. Экологические факторы, курение сигарет и табака, воздействие химических веществ, также могут играть роль в развитии редких расстройств. Такие факторы могут непосредственно привести к болезни или они могут провзаимодействовать с генетическими факторами, что в сумме может вызвать или увеличить тяжесть уже существующего заболевания.

Примеры редких расстройств и заболеваний, которые развиваются из-за мутаций в генах включают: кистозный фиброз (воздействует на дыхательную и пищеварительную системы), болезнь Хантингтона, которая влияет на мозг и нервную систему и мышечные дистрофии, которые влияют на мышцы.

Мутации в генах также ответственны за развитие некоторых редких наследственных типов рака. К таким генам можно отнести BRCA1 иBRCA2, в которых, определенные мутации повышают риск развития наследственной формы рака груди и яичников и FAP ген, мутации в котором увеличивают риск развития наследственной формы рака толстой кишки.

Редкие заболевания, связанные с факторами окружающей среды, включают в себя необычные виды анемий, редкие формы рака, такие как мезотелиомы, которые развиваются из клеток, выстилающих грудную полость.