Эктодермальная дисплазия

Эктодермальная дисплазия - большая группа наследственных заболеваний, которые характеризуются первичными дефектами в развитии 2-х или более типов тканей, появляющихся из эмбриональной эктодермы. Этими тканями являются кожа, ее придатки (фолликулы волос, эккриновые железы, сальные железы, ногти) и зубы. Эктодермальные дисплазии - врожденные, диффузные и непрогрессирующие заболевания. На сегодняшний день в эту группу входит более 192 различных расстройств. Наиболее распростране...
Хотите добавить изюминку в свою внешность? Тогда переходите в наш салон красоты в Киеве

На сегодняшний день абсолютно все представительницы прекрасного пола хотят всегда обладать красивым и ухоженным внешним видом, а также каждая из них хочет стильно и модно одеваться, делать модное окрашивание, наращивать ресницы. Всё это помогает большинством женщинам и девушкам всегда оставаться в центре внимания, поднимать себе настроение, а также быть более уверенными в своей красоте. Именно поэтому на сегодняшний день открывается большое количество салонов красо...

Сегодня уже известно о существовании более чем 7000 редких заболеваний.

 

Причины развития многих заболеваний остаются неизвестными. Однако, для значительной части, проблема может быть прослежена в генных мутациях. Эти расстройства называют редкими генетическими заболеваниями. Многие из этих мутаций могут передаваться от одного поколения к другому, это тем самым объясняет то, почему некоторые редкие заболевания развиваются в целых семьях.


Важно иметь в виду, что генетика является только одной частью головоломки. Экологические факторы, курение сигарет и табака, воздействие химических веществ, также могут играть роль в развитии редких расстройств. Такие факторы могут непосредственно привести к болезни или они могут провзаимодействовать с генетическими факторами, что в сумме может вызвать или увеличить тяжесть уже существующего заболевания.


Примеры редких расстройств и заболеваний, которые развиваются из-за мутаций в генах включают: кистозный фиброз (воздействует на дыхательную и пищеварительную системы), болезнь Хантингтона, которая влияет на мозг и нервную систему и мышечные дистрофии, которые влияют на мышцы.


Мутации в генах также ответственны за развитие некоторых редких наследственных типов рака. К таким генам можно отнести BRCA1 иBRCA2, в которых, определенные мутации повышают риск развития наследственной формы рака груди и яичников и FAP ген, мутации в котором увеличивают риск развития наследственной формы рака толстой кишки.


Редкие заболевания, связанные с факторами окружающей среды, включают в себя необычные виды анемий, редкие формы рака, такие как мезотелиомы, которые развиваются из клеток, выстилающих грудную полость.