› Самоубийства среди молодых людей
› Что такое себорейный дерматит?
› D-димерный тест
› Дефибриллятор
› Что такое остеоартрит?
› Что такое обезвоживание?
› Дифтерия – краткое описание
› Заблуждения
› Коагулограма крові з розшифровкою у Києві від igr-lab.com.ua
› Проверенный и качественный салон красоты в Киеве поможет вам стать яркой обладательницей естественной красоты
› Чтобы полноценно отдыхать на своей кровати покупайте качественные матрасы от нашего интернет-магазина
› Куда обратиться, если нужно купить кигуруми по доступной цене?
› Как и где приобрести высококлассные меховые изделия?
› Качественная футбольная экипировка станет на долгие годы вашим надежным товарищем
› Салон красоты и эстетическая косметология в Киеве
› Интернет-магазин детского трикотажа ЛиО
› Ампидар – дозы, показания, побочные эффекты
› Аиронил – лечение астмы
› Антивозрастное действие, пищевая добавка с минералами и витаминами
› Актифед – гидрохлорид псевдоэфрина и гидрохлорид трипролидина
› Посещение стоматологии: как сделать визит ребенка к врачу удачным?
› Атенил – дозы, способ применения, показания и противопоказания
› Азориан – раствор для наружного применения
› Коротко о кислородных концентраторах
Сегодня уже известно о существовании более чем 7000 редких заболеваний.
Причины развития многих заболеваний остаются неизвестными. Однако, для значительной части, проблема может быть прослежена в генных мутациях. Эти расстройства называют редкими генетическими заболеваниями. Многие из этих мутаций могут передаваться от одного поколения к другому, это тем самым объясняет то, почему некоторые редкие заболевания развиваются в целых семьях.
Важно иметь в виду, что генетика является только одной частью головоломки. Экологические факторы, курение сигарет и табака, воздействие химических веществ, также могут играть роль в развитии редких расстройств. Такие факторы могут непосредственно привести к болезни или они могут провзаимодействовать с генетическими факторами, что в сумме может вызвать или увеличить тяжесть уже существующего заболевания.
Примеры редких расстройств и заболеваний, которые развиваются из-за мутаций в генах включают: кистозный фиброз (воздействует на дыхательную и пищеварительную системы), болезнь Хантингтона, которая влияет на мозг и нервную систему и мышечные дистрофии, которые влияют на мышцы.
Мутации в генах также ответственны за развитие некоторых редких наследственных типов рака. К таким генам можно отнести BRCA1 иBRCA2, в которых, определенные мутации повышают риск развития наследственной формы рака груди и яичников и FAP ген, мутации в котором увеличивают риск развития наследственной формы рака толстой кишки.
Редкие заболевания, связанные с факторами окружающей среды, включают в себя необычные виды анемий, редкие формы рака, такие как мезотелиомы, которые развиваются из клеток, выстилающих грудную полость.