Redkie-Bolezni

Синдром Персонейджа Тернера развивается у лиц обоих полов, но у мужчин он развивается чаще, чем у женщин. Средняя частота составляет примерно от 1,64 до 3 человек на каждые 100 000 лиц. Заболевание развивается чаще у молодых лиц среднего возраста, но в некоторых случаях, оно может появиться как у детей так и у пожилых людей.

Синдром Персонейджа—Тернера. Причины
Точная и основная причина развития синдрома Персонейджа—Тернера неизвестна. Различные факторы, в том числе иммунологические, экологические, генетические, могут играть роль в развитии этого заболевания. Исследователи считают, что в большинстве случаев, этот синдром развивается в результате иммунно-опосредованной воспалительной реакции на какую-то инфекцию или триггер из окружающей среды, который повреждает нервы плечевого сплетения. Вирусная инфекция является наиболее распространенным фактором «запуска», связанным с развитием этого синдрома. Дополнительные триггеры, которые также были связаны с синдромом Персонейджа—Тернера, включают: иммунизация, операции на плечевом сплетении, сильные физические нагрузки без предварительного разогрева мышц, незначительные травмы, бактериальные инфекции, паразитарные инфекции, анестезия, ревматологические заболевания и аутоиммунные заболевания, такие как волчанка, височный артериит или узелковый полиартрит. У некоторых женщин развитие этого синдрома может быть спровоцировано родами. В других случаях, основополагающие факторы развития синдрома не могут быть идентифицированы. Также, исследователи подозревают, что некоторые пострадавшие лица могут быть генетически предрасположенными к развитию синдрома Персонейджа—Тернера.

Синдром Персонейджа—Тернера. Похожие расстройства
Расстройства и болезни, которые могут вызвать симптомы схожие на те, которые развиваются у лиц с синдромом Персонейджа—Тернера, включают: бурсит, кальциевый тендинит, синдром Гийена-Барре, радикулопатия, мононеврит, боковой амиотрофический склероз, хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия и травмы плечевого сплетения, которые развиваются вторично по отношению к раку.

Синдром Персонейджа—Тернера. Симптомы и проявления
Отличительной чертой синдрома Персонейджа—Тернера является резкое начало боли в одном из плеч. В редких случаях, боль может появиться с двух сторон. Начало, как мы уже говорили, может быть быстрым, но в некоторых случаях наступление боли может быть постепенным и коварным, с последующим быстрым увеличением как интенсивности так и тяжести. Чаще всего, пациенты описывают эту боль острой, ноющей, жгучей или колющей. Боль может распространиться в шею и руки на стороне пораженного плеча.

Опять же, важно отметить то, что синдром Персонейджа—Тернера является сильно варьирующимся расстройством. Одни люди (примерно 75%) будут сообщать только об одном эпизоде, в то время как другие (примерно 25%) будут страдать повторными эпизодами. Интенсивность, продолжительность и место боли могут значительно отличаться от одного человека к другому.

Боль часто непрерывная, тяжелая, она становится хуже в вечернее время суток или ночью. Боль может быть потенциально мучительной и изнурительной. Этот начальный период известен как острая фаза. В конце концов, пациенты вступают в период, когда непрерывная боль начинает ослабевать, особенно когда пациент не будет задействовать пострадавшее плечо и / или руки. Тем не менее, некоторые движения могут усугубить это состояние, это может привести к появлению резкой, колющей сильной боли, которая будет сохраняться в течение нескольких часов, прежде чем она пойдет на уменьшение. Это происходит по той причине, что поврежденные нервы останутся аномально чувствительными (гиперчувствительными). В конце концов, пострадавшие лица будут чувствовать хроническую, порой слабую, но неприятную боль, которая может сохраняться в течение года или дольше (хроническая фаза).

У большинства пациентов развивается прогрессирующая слабость мышц в пораженном плече. Тяжесть мышечной слабости может сильно варьироваться, начиная от легкой слабости, которая может быть едва заметной и до почти полного паралича пораженных мышц. Степень слабости будет связана с числом пострадавших нервов. В дополнение к слабости, пострадавшие мышцы могут начать атрофироваться из-за того, что человек не будет их разрабатывать (из-за боли).

Дополнительные особенности синдрома Персонейджа—Тернера включают: отсутствующие или снижающиеся рефлексы и сенсорные дефициты в пострадавших областях, ощущение щекотания, покалывания или жжения в коже, аномально неприятное или болезненное ощущение на легкое прикосновение (дизестезия).

Другие нервы, находящиеся за пределами плечевого сплетения, также могут быть вовлечены в этот болезнетворный процесс (нервы пояснично-крестцового сплетения, диафрагмальный нерв или возвратный гортанный нерв). Вовлечение нервов в нижней части спины (пояснично-крестцовое сплетение) может вызвать боль, гипестезию и парестезию в ногах. Участие диафрагмального нерва может привести к появлению значительной одышки. Участие возвратного гортанного нерва может привести к слабости и частичному параличу голосовых связок, и, следовательно, к охриплости.

Синдром Персонейджа—Тернера. Диагностика
Некоторые тесты (исследование проводимости нерва и электромиография) могут быть выполнены для оценки состояния мышц и нервов. Исследованиями нервной проводимости можно определить способность конкретных нервов ретранслировать нервные импульсы в мозг, в то время как электромиографией – электрическую активность мышц. С помощью МРТ можно исключить другие потенциальные причины появления боли в плече.

Синдром Персонейджа—Тернера. Лечение
В некоторых случаях, синдром Персонейджа—Тернера может пройти самостоятельно без вмешательства. Таким пациентам могут потребоваться только обезболивающие (опиаты и нестероидные противовоспалительные препараты). Некоторые врачи рекомендуют применять кортикостероиды, такие как преднизон, они (в некоторых случаях) приводят к снижению продолжительности боли. Тем не менее, прием кортикостероидов связан с побочными эффектами. После острой фазы, врачи могут назначить со-анальгетики (габапентин, карбамазепин, амитриптилин). Эти препараты специально создавались для лечения нервной боли. Физическая реабилитация и терапия также должны применяться в лечение лиц с этим синдромом в целях сохранения мышечной силы и диапазона движений пораженных суставов.

Хирургия может быть рассмотрена для тех лиц, которым спустя два года не удалось ответить на другие, менее агрессивные методы лечения. Хирургические методы могут включать в себя пересадку сегмента нервной ткани из одной части тела в другую (в пораженную) и операции по пересадке сухожилий / мышц (эта операция указывается в случае атрофии мышц).

Синдром Персонейджа—Тернера. Прогноз
Некоторые люди могут восстановить полную силу и функциональные уровни плеча. Согласно многочисленным отчетам, описанным в медицинской литературе, большинство лиц возвращают до 70-90% от их первоначальной силы и функциональных уровней в течение двух лет. Тем не менее, недавние исследования показывают, что у некоторых лиц этот процесс может занять более двух лет, в то время как другие люди будут испытывать остаточные хронические боли и осложнения. В тяжелых случаях, пациенты могут остаться инвалидами.

Анапластическая астроцитома является редкой злокачественной опухолью головного мозга. Астроцитомы развиваются из определенных клеток мозга (астроциты). Астроциты и им аналогичные клетки образуют глиальные ткани. А опухоли, возникающие из глиальной ткани, в том числе и астроцитомы, называются глиомами. Симптомы и проявления астроцитом варьируются в зависимости от того, где конкретного находится эта опухоль и какого она размера.

Астроцитомы классифицируются в соответствии с системой оценки, разработанной Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ). На основе того, как быстро делятся эти клетки и какова вероятность того, что они будут распространяться в другие ткани, астроцитомы разделяют на четыре класса. Астроцитомы I и II классов являются доброкачественными, а опухоли III и IV классов являются злокачественными. Анапластическая астроцитома относится к III классу. Астроцитомы IV класса известны как глиобластомы.

Анапластическая астроцитома. Эпидемиология
Анапластические астроцитомы развиваются у лиц мужского пола несколько чаще, чем у лиц женского пола. По некоторым оценкам, анапластические астроцитомы и глиобластомы развиваются у 5-8 лиц на 100 000 населения в целом. Анапластические астроцитомы более распространены у взрослых, чем у детей. У взрослых, астроцитомы обычно развиваются в возрасте между 30 и 50 годами. Астроцитомы и связанные с ними опухоли (олигодендроглиомы) являются наиболее распространенными первичными опухолями головного мозга у взрослых. У детей, анапластические астроцитомы развиваются (как правило) в возрасте от 5 до 9 лет (на эту злокачественную форму приходится около 10% от всех астроцитом у детей).

Анапластическая астроцитома. Причины
Точная причина развития анапластических астроцитом неизвестна. Исследователи предполагают, что генетические и иммунологические нарушения, факторы окружающей среды (например, воздействие ультрафиолетовых лучей, некоторых химических веществ, ионизирующего излучения), стресс и / или другие факторы могут играть определенную роль в развитии этого типа рака.

В большинстве случаев, астроцитомы развиваются у лиц с некоторыми генетическими расстройствами, включая нейрофиброматоз 1, синдром Ли-Фраумени и клубневый склероз. За исключением этих редких расстройств, подавляющее большинство астроцитом не передаются потомству. Некоторые исследователи считаю, что некоторые люди могут иметь генетическую предрасположенность к развитию анапластических астроцитом.

Анапластическая астроцитома. Похожие расстройства
Другие опухоли мозга следует правильно отличать от астроцитом. Такие опухоли включают: метастатические опухоли, лимфомы, гемангиобластомы, краниофарингиомы, тератомы, эпендимомы и медуллобластомы. Дополнительные состояния, которые могут напоминать анапластическую астроцитому, включают: воспаление оболочек и псевдотумор (доброкачественная внутричерепная гипертензия).

Анапластическая астроцитома. Фото

Анапластическая астроцитома. Симптомы и проявления
Симптомы и проявления анапластической астроцитомы варьируются в зависимости от ее конкретного местоположения и размера опухоли. Большая часть симптомов развиваются в результате повышенного давления в головном мозге. Анапластическая астроцитома, как правило, развивается медленно.

Повышенное давление в головном мозге может быть вызвано как самой опухолью так и закупоркой желудочков головного мозга, что приводит к патологическому накоплению цереброспинальной жидкости в головном мозге. Основные особенности анапластических астроцитом включают: головные боли, вялость или сонливость, рвота, изменения в поведении или психике, судороги, проблемы со зрением, слабость в руках и ногах. На самом же деле, такие клинические особенности могут сильно варьироваться между пациентами, проявление тех или иных проблем будет зависеть от того, в какой именно области головного мозга будет находиться эта опухоль. Анапластические астроцитомы могут развиваться в любой области центральной нервной системы, хотя чаще всего, они развиваются именно в головном мозге.
-Опухоли в лобной доле. Проблемы с памятью, изменения в характере и настроении, паралич (гемиплегия) одной стороны тела.
-Опухоли в височной доле. Судороги, проблемы с памятью, проблемы с координацией и речью.
-Опухоли в теменной доле. Аграфия, проблемы с мелкой моторикой, сенсорные аномалии (покалывание или жжение).
-Опухоли в затылочной доле. Потеря зрения.
Другие распространенные места, в которых развиваются анапластические астроцитомы, включают: промежуточный мозг, область мозга в районе мозжечка и спинной мозг. Опухоли в области промежуточного мозга могут вызывать головную боль, усталость, слабость рук и ног, проблемы со зрением и гормональный дисбаланс. Опухоли в мозжечке могут вызывать головные боли, изменения личности и поведения, проблемы с балансом. Опухоли спинного мозга могут вызывать боли в спине, сенсорные нарушения, слабость в конечностях.

Анапластическая астроцитома. Диагностика
Диагноз анапластической астроцитомы часто ставится путем проведения различных методов визуализации, включая компьютерную (КТ) и магнитно-резонансную томографии (МРТ). Этими методами визуализации обнаруживается большинство опухолей. Подтверждение диагноза осуществляется путем проведения биопсии ткани опухоли.

Анапластическая астроцитома. Лечение
В большинстве случаев, первым шагом в лечении является хирургическое иссечение опухоли. Эти опухоли желательно удалять целиком. Но у большинстве пациентов удаляется только некоторая ее часть. В этом случае пациенту будет назначена как лучевая терапия так и химиотерапия.

На самом деле послеоперационную лучевую терапию применяют достаточно часто, даже если опухоль была удалена полностью, так как на ее месте могли остаться злокачественные клетки. Если пациенту будет противопоказано проведение хирургической операции, то лечение пациента будет сфокусировано на лучевую терапию.

Что касается химиотерапии, то ее также применяют в лечении людей с анапластической астроцитомой. Но на сегодняшний день, во многих странах мира, нет еще ни одного одобренного целевого препарата. Большинство химиотерапевтических агентов, которые все же применяют в лечении этой опухоли, показали только ограниченную эффективность.

Изовалериановая ацидемия – наследственное нарушение обмена веществ. Оно характеризуется дефицитом фермента изовалерил-КоА-дегидрогеназа. Это расстройство может протекать как в острой так и в хронической прерывистой форме. В острой форме, изовалериановая ацидемия характеризуется рвотой, плохим аппетитом, вялостью. С лечением это расстройство становится хронически прерывистым, после чего, большинство пациентов могут продолжать жить почти нормальной жизнью.

Изовалериановая ацидемия. Эпидемиология
Изовалериановая ацидемия является редким расстройством. Оно развивается у лиц обоих полов в равном соотношении. Дебют этого нарушения наступает в раннем возрасте.

Изовалериановая ацидемия. Причины
Изовалериановая ацидемия – это генетическое нарушение. Клинические особенности этого расстройства вызываются дефицитом фермента изовалерил-КоА-дегидрогеназа, который необходим для расщепления аминокислоты лейцина.

Изовалериановая ацидемия. Похожие расстройства
-Метилмалоновые ацидемии – группа органических ацидемий. Нарушения из этой группы вызываются дефектом какого-либо фермента (метилмалонил-КоА-мутаза, метилмалонил-КоА-рацемаза или аденозилкобаламин), каждый из которых необходим для метаболизма аминокислот. Без лечения, эти нарушения могут привести к аномально высоким уровням кислот в крови и в других биологических тканях. В острых случаях может возникнуть сонливость, кома, судороги и умственная отсталость.
-Болезнь кленового сиропа — редкое наследственное нарушение, оно характеризуется полным отсутствием или снижением активности системы метаболизма четырех аминокислот: лейцин, изолейцин, валин и аллоизолейцин. Без лечения многие пациенты могут проявлять спастичность чередующуюся с плохим мышечным тонусом, судорогами и комой, в некоторых случаях наступает смерть.
-Пропионовая ацидемия – очень редкая генетическая форма кетоновых гипергликемий. Это расстройство характеризуется дефицитом коэнзима пропионил-КоА-карбоксилазы, фермента, который необходим для расщепления аминокислот. Пропионовая ацидемия встречается в двух формах. Одна из форм начинается при рождении, а другая, которая мягче, происходит реже и в немного позднем возрасте. Без лечения, многие дети начинают страдать обезвоживанием, сонливостью, вялостью, рвотой и только в некоторых случаях, дети могут впадать в кому.

Изовалериановая ацидемия. Симптомы и проявления
Изовалериановая ацидемия является редким нарушением обмена веществ, оно может протекать как в острой так и в хронической перемежающейся форме. Это расстройство может развиться в любое время между первой неделей жизни и подростковым возрастом. Это нарушение характеризуется рвотными приступами, отсутствием аппетита и вялостью. Младенцы с изовалериановой ацидемией становятся все более вялыми, а иногда, некоторых из них может начать трясти. Они часто имеют более низкую температуру тела (гипотермия). В большинстве случаев, от детей исходит сильный запах, напоминающий запах «потных ног». Периодические эпизоды, как правило, вызываются инфекциями верхних дыхательных путей или чрезмерным употреблением продуктов с высоким содержанием белка. Тяжелая кислотность и наличие кетоновых тел в крови и тканях тела (кетоацидоз) могут привести к коме.

Впадение в кому, как правило, встречается только у маленьких детей. С возрастом частота впадений в кому обычно уменьшается, поскольку пациент становится старше. Дети с изовалериановой ацидемией часто показывают естественное отвращение к белковой пище, даже в самом раннем возрасте.

Изовалериановая ацидемия. Диагностика
В некоторых случаях, изовалериановая ацидемия может быть диагностирована еще до рождения (пренатально) путем измерения концентрации аномальных метаболитов в амниотической жидкости или путем измерения активности изовалерил-КоА-дегидрогеназы в жидкости или тканях, полученных на амниоцентезе или биопсии ворсинок хориона.

У наиболее тяжелых детей, это расстройство диагностируется и подтверждается в первые недели жизни, по результатам проведения тщательного клинического обследования, изучения подробной истории как пациента так и семьи и по результатам проведения разнообразных специализированных тестов. Такими лабораторными анализами можно выявить чрезмерные уровни кислот и кетоновых тел в тканях тела, повышенные уровни глицина в крови и моче, высокие уровни аммиака в крови и / или снижение уровней циркулирующих тромбоцитов и лейкоцитов (тромбоцитопения и нейтропения).

Изовалериановая ацидемия. Лечение
Это расстройство можно держать под контролем диетами с умеренными уровнями аминокислоты лейцина и L-карнитина. Назначение глицина в суточной дозе 150-300 мг может спасти жизнь и нормализовать рост и развитие ребенка. Другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.

Беджель – это инфекционное заболевание, оно очень похоже на сифилис, но не передается половым путем. Наиболее частыми путями передачи инфекции являются контакт загрязненного объекта с кожей или использование несколькими лицами одних столовых приборов или личных вещей. Организм, который вызывает беджель, принадлежит к тому же семейству, что и бактерии вызывающие сифилис, пинту и фрамбезии, они известны как трепонемы (спиралевидные бактерии [спирохеты]). Также как и сифилис, беджель характеризуется появлением поражений на коже и в костях в области рта с последующим поэтапным прогрессированием. Конечная стадия является наиболее серьезной.

Беджель. Эпидемиология

о многих странах мира беджель остается редкой болезнью, за исключением стран Средиземноморья и Юго-Западной Африки. Беджель может появиться у лиц обоих полов. Дети, живущие в антисанитарных условиях чаще всего страдают этой инфекцией. В 25% случаях пациентами являются дети в возрасте до шести лет, а около 55% – дети и подростки в возрасте до 16 лет, в то время как около 20% – это лица зрелого возраста.

Беджель. Причины
Беджель является редким инфекционным заболеванием, оно вызывается спиралевидной бактерией (спирохета) t.р.endemicum, которая практически неотличима от бледной трепонемы, бактерии, вызывающей сифилис. Эта болезнь не передается половым путем.

Беджель. Похожие расстройства
-Приобретенный сифилис – хроническое инфекционное заболевание, оно вызывается бактериями бледной трепонемы. Приобретенный сифилис передается при непосредственном контакте с инфицированным человеком, как правило, половым путем. Клинические особенности сифилиса могут прогрессировать, если эта инфекция не будет лечиться. В конце концов, любая ткань или орган в организме могут быть затронуты. Ранние симптомы и проявления включают: поражения кожи, ануса, влагалища. Эти проявления могут оставаться в состоянии покоя в течение многих лет.
-Пинта – редкое инфекционное заболевание вызываемое бактерией Treponema Carateum. Эта бактерия передается не половым, а прямым контактом. Пинта протекает в три стадии. Все эти стадии характеризуются различными поражениями кожи и их цветом. Другие системы органов не затрагиваются. Открытые участки кожи, такие как лицо и конечности поражаются чаще всего.
-Фрамбезия – это инфекционное тропическое заболевание, вызываемое спирохетой, известной как Treponema pertenue. Заболевание протекает в три этапа. На первых двух этапах эту инфекцию можно успешно лечить, на третьем этапе, эта инфекция может привести к сложным изменениям в костях.

Беджель. Симптомы и проявления
Первым делом всегда появляются очаговые язвы и волдыри на слизистых оболочках, особенно в пределах или вблизи рта. Позже, эти волдыри появляются на спине, руках и ногах. На последних стадиях инфекция попадает в кости (особенно в кости ног). Другие особенности этой инфекции включают: опухшие гланды или лимфатические узлы и / или язвы / волдыри на коже под мышками или вокруг прямой кишки / в области паха.

Беджель. Диагностика
Диагностировать беджель можно путем изучения подробной географической истории болезни пациента, а также по результатам лабораторных анализов культур, полученных с кожных поражений. Эту бактерию можно легко идентифицировать с первого взгляда под микроскопом (как трепонема). Эту инфекцию очень важно правильно отличить от приобретенного сифилиса.

Беджель. Лечение
Стандартным препаратом, которым лечат беджель, является противомикробный бензатина бензилпенициллин. Тем людям, которые имеют аллергию на пенициллин, могут быть назначены доксициклин или тетрациклин. После лечения, кожные поражения у большинства лиц заживают. Тем не менее, на их месте могут остаться рубцы.

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром — редкое генетическое расстройство. Основные клинические особенности синдрома: блефарофимоз, вертикальная складка кожи снижающая внутреннюю глазную щель (эпикантус инверсус) и птоз. У этого синдрома имеется два типа. Первый тип может включать бесплодие у женщин.

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром. Эпидемиология
Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром развивается у лиц мужского пола несколько чаще, чем у лиц женского пола. В медицинской литературе описано около 100 случаев.

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром. Причины

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром может произойти без всякой видимой причины (спорадически), он может быть результатом новой мутации, или эта мутация может быть передана потомству (аутосомно-доминантный тип наследования). Первый тип имеет аутосомно-доминантный генетический признак, и, в некоторых случаях, лица женского пола могут быть бесплодными. У лиц женского пола, с вторым типом этого синдрома, бесплодие не встречалось. За развитие этого синдрома несут ответственность мутации в гене FOXL2, который находится на длинном плече хромосомы 3 (3q23).

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром. Похожие расстройства
Синдром Ваарденбурга – редкое генетическое расстройство. Оно характеризуется следующими лицевыми нарушениями: аномалии век и / или слезных протоков, выделяющийся нос и часто аномальная пигментация радужной оболочки глаз. Другие аномалии включают: аномальная пигментация кожи и / или волос, глухота.
Синдром блефарофимоза Охдо – чрезвычайно редкое наследственное расстройство, оно характеризуется блефарофимозом, слаборазвитыми зубами, умственной отсталостью и / или пороками сердца. Кроме того, в некоторых случаях у пациентов может быть птоз.

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром. Симптомы и проявления
Основными особенностями блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдрома являются аномально узкие и горизонтальные веки (блефарофимоз), опущение верхнего века (птоз), вертикальные складки кожи от нижнего века в сторону носа (эпикантус инверсус). Другие особенности включают: широко расставленные глаза, низкий мост носа, неполное развитие внешних ушей, аномально маленькие глаза, высокое сводчатое нёбо, перемещенные слезные протоки и бесплодие у некоторых, но не у всех лиц женского пола.

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром. Диагностика
Правильная диагностика этого синдрома будет зависеть от клинических данных и тестирования гена FOXL2 на аномалии.

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром. Лечение
Хирургическим вмешательством можно уменьшить эпикантус инверсус, блефарофимоз и птоз. Другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.