Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром — редкое генетическое расстройство. Основные клинические особенности синдрома: блефарофимоз, вертикальная складка кожи снижающая внутреннюю глазную щель (эпикантус инверсус) и птоз. У этого синдрома имеется два типа. Первый тип может включать бесплодие у женщин.

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром. Эпидемиология
Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром развивается у лиц мужского пола несколько чаще, чем у лиц женского пола. В медицинской литературе описано около 100 случаев.

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром. Причины

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром может произойти без всякой видимой причины (спорадически), он может быть результатом новой мутации, или эта мутация может быть передана потомству (аутосомно-доминантный тип наследования). Первый тип имеет аутосомно-доминантный генетический признак, и, в некоторых случаях, лица женского пола могут быть бесплодными. У лиц женского пола, с вторым типом этого синдрома, бесплодие не встречалось. За развитие этого синдрома несут ответственность мутации в гене FOXL2, который находится на длинном плече хромосомы 3 (3q23).

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром. Похожие расстройства
Синдром Ваарденбурга – редкое генетическое расстройство. Оно характеризуется следующими лицевыми нарушениями: аномалии век и / или слезных протоков, выделяющийся нос и часто аномальная пигментация радужной оболочки глаз. Другие аномалии включают: аномальная пигментация кожи и / или волос, глухота.
Синдром блефарофимоза Охдо – чрезвычайно редкое наследственное расстройство, оно характеризуется блефарофимозом, слаборазвитыми зубами, умственной отсталостью и / или пороками сердца. Кроме того, в некоторых случаях у пациентов может быть птоз.

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром. Симптомы и проявления
Основными особенностями блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдрома являются аномально узкие и горизонтальные веки (блефарофимоз), опущение верхнего века (птоз), вертикальные складки кожи от нижнего века в сторону носа (эпикантус инверсус). Другие особенности включают: широко расставленные глаза, низкий мост носа, неполное развитие внешних ушей, аномально маленькие глаза, высокое сводчатое нёбо, перемещенные слезные протоки и бесплодие у некоторых, но не у всех лиц женского пола.

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром. Диагностика
Правильная диагностика этого синдрома будет зависеть от клинических данных и тестирования гена FOXL2 на аномалии.

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром. Лечение
Хирургическим вмешательством можно уменьшить эпикантус инверсус, блефарофимоз и птоз. Другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.