» » » Ахондроплазия


Ахондроплазия – аутосомно-доминантное расстройство, которое является наиболее частой формой карликовости с короткими конечностями. Затронутые лица проявляют небольшой рост, вызванный ризомелическим укорочением конечностей, характерные черепно-лицевые аномалии, поясничный лордоз и некоторые другие аномалии.