» » » Анемия Даймонда—Блекфена 1


Анемия Даймонда—Блекфена 1 – форма анемии Даймонда-Блекфена, характеризующаяся врожденной гипопластической анемией (бледность кожи, усталость, вялость, низкий рост), аномалиями верхних конечностей, сердца, мочевыделительной системы и, в некоторых случаях, аномалиями лица (вздернутый нос, толстые губы и широко расставленные глаза). В некоторых случаях сообщалась склонность к развитию лейкемии. Единственным методом лечения этого нарушения является пересадка костного мозга. Анемия Даймонда—Блекфена 1 вызывается мутацией в гене RPS19 (19q13.2).