» » » Анемия Даймонда—Блекфена 13


Анемия Даймонда—Блекфена 13 – очень редкая и относительно новая форма анемии Даймонда-Блекфена (впервые была описана в 2001 году), характеризующаяся анемией, аномалиями верхних конечностей, сердца и мочевыделительной системы. Некоторые описанные в медицинской литературе пациенты отвечали на стероиды и были в состоянии ремиссии, в то время как другие были невосприимчивы к стероидам и им требовалась трансплантация костного мозга. Ни у одного из пациентов с этим синдромом не было черепно-лицевых аномалий. Анемия Даймонда—Блекфена 13 вызывается мутацией в гене RPS29 (14q21.3).