» » » Анемия Даймонда—Блекфена 14


Анемия Даймонда—Блекфена 14 – очень редкая и относительно новая форма анемии Даймонда-Блекфена (впервые была описана в 2001 году), характеризующаяся макроцитарной анемией, расщелиной нёба, отсутствием внешних слуховых каналов, нейросенсорной глухотой, микрогнатией, гипоплазией средней зоны лица, косыми глазными щелями и редкими ресницами. Анемия Даймонда—Блекфена 14 вызывается мутацией в гене TSR2 (Xp11.22).