» » » Анемия Даймонда—Блекфена 2


Анемия Даймонда—Блекфена 2 – форма анемии Даймонда-Блекфена, характеризующаяся врожденной гипопластической анемией (бледность кожи, усталость, вялость, низкий рост), которая обычно диагностируется в первый год жизни, замедлением роста, черепно-лицевыми аномалиями, аномалиями верхних конечностей, сердца и мочевыделительной системы. Анемия Даймонда—Блекфена 2 вызывается мутациями в еще неидентифицированном гене, который расположен в области 8p23.3-p22. Единственным методом лечения этого нарушения является пересадка костного мозга, в других случаях лечение только симптоматическое и поддерживающее (переливание крови, стероиды).