» » » Анемия Даймонда—Блекфена 3


Анемия Даймонда—Блекфена 3 – форма анемии Даймонда-Блекфена, характеризующаяся наследственной аплазией эритроцитов, признаки которой появляются уже в первый год жизни, нормохромной макроцитарной анемией, ретикулоцитопенией и почти полным отсутствием в костном мозге эритроидных клеток-предшественников. У пациентов с этим нарушением также отмечаются черепно-лицевые аномалии, замедление роста, аномалии верхних конечностей, сердца и мочевыделительной системы. Единственным методом лечения этого нарушения является пересадка костного мозга, все другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие. Анемия Даймонда—Блекфена 3 вызывается мутациями в гене RPS24 (10q22.3).