» » » Анемия Даймонда—Блекфена 4


Анемия Даймонда—Блекфена 4 – форма анемии Даймонда-Блекфена, характеризующаяся врожденной гипопластической анемией (бледность кожи, усталость, вялость, низкий рост), которая обычно диагностируется в первый год жизни, замедлением роста, аномалиями верхних конечностей и сердца. У одного из описанных в медицинской литературе пациентов была описана нейтропения. Все описанные в медицинской литературе пациенты хорошо ответили на терапию стероидами. Анемия Даймонда—Блекфена 4 вызывается мутацией в гене RPS17 (15q.25.2).