» » » Анемия Даймонда—Блекфена 6


Анемия Даймонда—Блекфена 6 – очень редкая и относительно новая форма анемии Даймонда-Блекфена (впервые была описана в 2014 году). У описанных в медицинской литературе детей были отмечены следующие аномалии: мандибулофациальный дизостоз, микрогнатия, косые глазные щели, расщелина нёба / расщепленный язычок и гипоплазия скуловой кости. У одного из описанных детей было отмечено отсутствие нижних ресниц, что привело к постановке диагноза синдром Тричера-Коллинза, но результаты секвенирования гена TCOF1 оказались отрицательными. У этого ребенка также были отмечены проблемы с кормлением, односторонняя потеря слуха и диафрагмальная грыжа. В первый год жизни у ребенка была диагностирована макроцитарная анемия и в этот же год был поставлен диагноз анемия Даймонда-Блекфена. Потеря слуха также была диагностирована у некоторых других детей с этим синдромом. Важно отметить, что все дети были низкорослыми. Анемия Даймонда—Блекфена 6 вызывается мутацией в гене RPS28 (19p13.2).