» » » » Ангидротическая эктодермальная дисплазия с Т-клеточным иммунодефицитом


Ангидротическая эктодермальная дисплазия с Т-клеточным иммунодефицитом — редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся ангидротической эктодермальной дисплазией и сниженной продукцией провоспалительных цитокинов / некоторых интерферонов, что делает пациентов восприимчивыми к инфекциям. Это заболевание вызывается мутациями в гене NFKBIA, что приводит к функциональному ухудшению NFKB1, который необходим для нормальной активации иммунных реакций. Прерывание сигнализации NFKB1 приводит к снижению производства провоспалительных цитокинов и некоторых интерферонов.