» » » Аномалии половых хромосом


Около 1 из 400 мужчин и 1 из 650 женщин, демонстрируют некоторые аномалии половых хромосом, хотя симптомы и признаки этих состояний, как правило, значительно менее серьезны, чем те, которые связаны с аутосомными аномалиями. Синдром Тернера – это женское заболевание, при котором девочки рождаются лишь с одной Х-хромосомой (45, Х). Синдром Тернера характеризуется коротким ростом, лишней кожей на шее и неполным или отсутствующим развитием вторичных половых признаков, приводящих к бесплодию.

В отличие от синдрома Тернера, который возникает из-за отсутствия половой хромосомы, три других альтернативных состояния возникают из-за наличия дополнительной половой хромосомы: синдрома Клайнфелтера, трисомия по X-хромосоме и синдром XYY. Эти состояния, каждое из которых встречается примерно у 1 из 1000 живорожденных, являются клинически умеренными, возможно, отражая тот факт, что Y-хромосома несет относительно мало генов и то, что одна дополнительная Х-хромосома в каждой соматической клетке становится транскрипционно неактивной (посредством процесса, называемого инактивацией Х-хромосомы).

Синдром Клайнфелтера (47, XXY) встречается у мужчин и связан с высоким ростом, и бесплодием. Иногда также наблюдается гинекомастия (то есть частичное развитие молочных желез). У мужчин с синдромом Клайнфелтера, как и обычных женщин, одна из двух Х-хромосом в каждой клетке остается инактивированной, возможно, объясняя, по крайней мере частично, относительно мягкий клинический результат.

Трисомия X (47, XXX) наблюдается у женщин и обычно считается клинически доброкачественным состоянием, хотя в некоторых случаях отмечаются нарушения менструального цикла или неспособность к зачатию. У женщин с трисомией по X-хромосоме инактивируются две из трех Х-хромосом в каждой из своих клеток, опять же, возможно, объясняя клинически доброкачественное течение этого состояния.

Синдром XYY встречается у мужчин и связан с высоким ростом и другими, более редкими клиническими проявлениями. Есть некоторые свидетельства слабости в обучении, но признаки умственной отсталости отсутствуют.