Главная » Глоссарий, Полный перечень » Болезнь Фабри (определение)


    

Болезнь Фабри: генетическое заболевание, которое вызывается мутацией гена GLA. Болезнь Фабри приводит к дефициту фермента альфа-галактозидазы А. Этот фермент необходим для метаболизма жирового соединения, известного как глоботриариолцерамид. Без альфа-галактозидазы это жировое вещество накапливается в стенках кровеносных сосудов, что приводит к их сужению и уменьшению притока крови к тканям. В большинстве случаев поражаются маленькие сосуды в коже, почках, сердце и нервной системе. Мужчины с болезнью Фабри страдают сильнее, чем женщины, потому что ген болезни Фабри находится на Х-хромосоме (мужчины имеют только одну Х-хромосому, тогда как у женщин есть вторая Х-хромосома). Женщины с частичной ферментативной активностью могут не проявлять каких-либо симптомов или они могут испытывать симптомы, по своей тяжести не уступающие мужчинам. Диагностика проводится путем определения уровня альфа-галактозидазы А в плазме крови или путем генетического тестирования гена. К симптомам и признакам относятся ангиокератомы на бедрах, ягодицах, лихорадка, сопровождающаяся приступами боли в пальцах рук и ног. Также могут возникать потенциально опасные для жизни осложнения, такие как инсульт, сердечная и почечная недостаточности. Лечение включает внутривенное введение заменителя фермента, который уменьшает накопление жира во многих типах клеток и тканей. Эпизоды боли в руках и ногах могут контролироваться определенными лекарствами.