Главная » Глоссарий, Полный перечень » Болезнь Гоше


    

Болезнь Гоше: группа расстройств, которые вызываются недостаточной активностью фермента глюкоцереброзидазы, что приводит к накоплению глюкоцереброзида в тканях организма. Существует пять типов болезни Гоше, которые охватывают континуум клинических данных от летальной формы, которая возникает до или сразу после рождения, до такой мягкой формы, что ее можно диагностировать только в пожилом возрасте. Все виды болезни Гоше наследуются аутосомно-рецессивным способом.