» » » Болезнь Камурати-Энгельмана


Болезнь Камурати-Энгельмана – аутосомно-доминантная форма дисплазии, характеризующаяся прогрессирующим утолщением диафизарной коры длинных костей. Одной из причин этого расстройства являются мутации в гене, который кодирует трансформирующий ростовой фактор бета.