Главная » Глоссарий, Полный перечень » Болезнь Хантингтона


    

Болезнь Хантингтона: наследственное расстройство, характеризующееся психическими нарушениями и физическими аномалиями, приводящими к смерти. Характерные нарушения и аномалии при болезни Хантингтона вызываются потерей нейронов (нервных клеток) в головном мозге.

Заболевание связано с геном в хромосомной полосе 4p16.3. Ген, называемый HD, содержит нестабильную повторяющуюся последовательность, состоящую из 3 нуклеотидных оснований (CAG). Нормальные люди имеют в среднем 19 повторов CAG (и не более 34), тогда как практически у всех пациентов с болезнью Хантингтона этих повторов более 40.

Ген Хантингтона кодирует белок, чья функция еще неизвестна. Повышенное количество повторов CAG в гене болезни Хантингтона приводит к образованию удлиненного белка, который, по-видимому, коррелирует с потерей нейронов.

Нарушение настроения, известное как биполярное расстройство, является первым симптомом, наблюдаемым у пациентов с этим синдромом. Биполярное расстройство характеризуется манией, депрессией, экстремальной раздражительностью, вспышками агрессии и психозом. Другие симптомы и признаки включают хорею, мышечную жесткость, медлительность движений, а также трудности с памятью и другими когнитивными процессами.