» » » Болезнь накопления гликогена II


Болезнь накопления гликогена II - редкое мультисистемное генетическое заболевание, характеризующееся полным отсутствием или дефицитом лизосомального фермента альфа-глюкозидазы. Этот фермент необходим для усваиваивания сложного углевода гликогена и его превращения в простой сахар (глюкоза). Гликоген представляет собой липкое вещество и если организм не в состоянии его правильно расщеплять, то он начинает накапливаться в клетках, особенно в клетках сердца и гладкой / скелетной мускулатуры. Болезнь накопления гликогена II может отличаться от человека к человеку скоростью прогрессирования и разным возрастом начала заболевания.

Инфантильная форма характеризуется выраженной мышечной слабостью и ненормально уменьшенным мышечным тонусом (гипотония) без атрофии мышц. Первые признаки этой формы обычно появляются в течение первых нескольких месяцев жизни. К дополнительным особенностям относятся кардиомегалия, гепатомегалия и / или макроглоссия. Без лечения у большинства детей в возрасте от 12 до 18 месяцев развивается прогрессирующая сердечная недостаточность.

Болезнь накопления гликогена II также может начаться в детском, подростковом или взрослом возрасте. Степень поражения органов может меняться, но почти у всех пациентов отмечается мышечная слабость с минимальным вовлечением сердца. Начальные симптомы болезни накопления гликогена II поздних стадий могут быть тонкими и могут сохраняться такими в течение многих лет. Болезнь накопления гликогена II вызывается мутациями в гене GAA.

Болезнь накопления гликогена II. Причины

Болезнь накопления гликогена II вызывается мутацией в гене альфа-глюкозидазы (GAA). В этом гене было идентифицировано более 100 различных мутаций.

Болезнь накопления гликогена II. Симптомы и проявления

Младенческая форма

Младенческая форма этого нарушения считается наиболее тяжелой. Первые признаки этого заболевания начинают появляться в течение первых двух-трех месяцев жизни: быстро прогрессирующая мышечная слабость, мышечная гипотония и гипертрофическая кардиомиопатия. В большинстве случаев у детей страдает левый желудочек сердца. Симптомы и проявления гипертрофической кардиомиопатии варьируются в широких пределах. У младенцев и детей часто отмечается одышка при физической нагрузке, усталость, повышенная потливость, плохой аппетит и увеличение веса. Некоторые дети могут страдать от боли или дискомфорта в груди, нерегулярного сердцебиения, головокружений или обмороков. В редких случаях происходит внезапная остановка сердца.

У многих детей с болезнью накопления гликогена II также отмечается большой, высунутый язык, умеренное увеличение печени, проблемы с кормлением / глотанием и трудности с дыханием. Основные этапы развития (переворачивание, сидение, стояние) задерживаются или вообще не достигаются. Умственное развитие, как правило, нормальное. Инфантильная форма болезни накопления гликогена II характеризуется полным отсутствием активности фермента и быстрым накоплением гликогена в сердце и скелетных мышцах.

Форма с поздним началом

Первые признаки болезни накопления гликогена II с поздним началом появляются в возрасте от 10 до 70 лет. У лиц с этой формой заболевания накопление гликогена не столь стремительное, как у младенцев, но эта эта форма заболевания также прогрессирует и со временем она может существенно повлиять на качество жизни и даже уменьшить продолжительность жизни человека.

Эта форма нарушения обычно ассоциируется с прогрессирующей слабостью проксимальных мышц и дыхательной слабостью. Мышцы сердца практически не затрагиваются. Нижние конечности страдают чаще, чем верхние. Мышцы, примыкающие к позвоночнику (параспинальные мышцы) и мышцы шеи часто вовлекаются в болезнетворный процесс. В целом, степень поражения органов варьируется в широком диапазоне. Болезнь прогрессирует медленнее, чем инфантильная форма. Тем не менее, прогрессивная мышечная слабость в конечном итоге может привести к серьезным осложнениям, включая трудности при глотании, трудности при ходьбе и к тяжелой дыхательной недостаточности. Некоторым пациентам может потребоваться инвалидное кресло или ИВЛ. Эта форма заболевания может повлиять на продолжительность жизни.

Болезнь накопления гликогена II. Диагностика

Постановка диагноза болезни накопления гликогена II основывается на результатах тщательной клинической оценки и ряда лабораторных анализов. Подтверждение диагноза осуществляется путем проведения молекулярно-генетического анализа гена GAA.

Болезнь накопления гликогена II. Лечение

Лечение болезни накопления гликогена II только симптоматическое и поддерживающее.