» » » Болезнь накопления гликогена VII


Болезни накопления гликогена – группа заболеваний, характеризующихся неспособностью организма преобразовывать гликоген в глюкозу. Люди с болезнью накопления гликогена VII типа часто жалуются на слабость, боль и мышечную жесткость во время физических упражнений. Болезнь накопления гликогена VII типа вызывается мутацией в гене фосфофруктокиназы. Недостаток этого фермента приводит к уменьшению количества энергии в мышцах во время выполнения физических упражнений.

Болезнь накопления гликогена VII. Эпидемиология

Болезнь накопления гликогена VII типа является редким заболеванием.

Болезнь накопления гликогена VII. Причины

Болезнь накопления гликогена VII типа вызывается мутацией в гене фосфофруктокиназы. Фосфофруктокиназа преобразует фруктозо-6-фосфат в фруктозо-1,6-дифосфат. Дефект в этом контрольном шаге приводит к образованию дефицита энергии в клетках мышц, особенно во время тяжелых упражнений. Следовательно, при выполнении физических упражнений лица с этим нарушением испытывают боль и судороги.

Болезнь накопления гликогена VII. Симптомы и проявления

Болезнь накопления гликогена VII типа обычно начинается в детстве и характеризуется слабостью, болью и жесткостью мышц при физической нагрузке, иногда это заболевание ассоциируется с тошнотой, рвотой и мочой темно-бордового цвета (из-за присутствия миоглобина). Разрушение мышечной ткани (рабдомиолиз) также может иметь место. В очень редких случаях болезнь накопления гликогена VII появляется у грудных детей. В этом случае она связана с прогрессирующей потерей мышечного тонуса (гипотония), мышечной слабостью и ранним наступлением смерти.

Болезнь накопления гликогена VII. Диагностика

Болезнь накопления гликогена VII типа диагностируется путем проведения биопсии мышц с последующим измерением уровня фермента фосфофруктокиназы. Подтверждение диагноза осуществляется путем проведения молекулярно-генетического тестирования гена фосфофруктокиназы.

Болезнь накопления гликогена VII. Лечение

Тяжелые физические упражнения следует избегать, чтобы предотвратить развитие мышечных болей и судорог. Потребление углеводов также следует избегать, поскольку это может усугубить непереносимость физических нагрузок.