» » » Болезнь накопления гликогена VIII


Болезнь накопления гликогена VIII – редкое генетическое заболевание, характеризующееся дефектом в системе фосфоролитического отщепления остатка глюкозы от гликогена (нормальная функция может быть восстановлена введением глюкагона) и, как следствие, неполной активацией аденилатциклазы в головном мозге. У большинства пациентов с этим заболевание отмечаются нарушения в функционировании центральной нервной системы.