» » » » Болезнь накопления гликогена X


Болезнь накопления гликогена X — редкое генетическое заболевание, характеризующееся появлением cудорог и миоглобинурии при больших физических нагрузках. Первые признаки этого заболевания появляются в подростковом возрасте. Большинство пациентов с этим нарушением живут относительно нормально. Важно отметить, что у некоторых лиц с этим заболеванием были обнаружены признаки тяжелого коронарного атеросклероза. Болезнь накопления гликогена X вызывается мутацией в гене PGAM2 (7p13). Пациентам следует избегать тяжелых физических нагрузок.