» » » » Болезнь накопления гликогена XI


Болезнь накопления гликогена XI — редкое генетическое заболевание, характеризующееся повышенной усталостью, мышечными болями и судорогами, которые возникают при выполнении физических упражнений (непереносимость физической нагрузки). В некоторых случаях физические упражнения высокой интенсивности приводят к разрушению мышечной ткани (рабдомиолиз). Разрушение мышечной ткани сопровождается выпуском белка миоглобина, который обрабатывается почками и выделяется в мочу (миоглобинурия). Попадая в мочу миоглобин окрашивает ее в красный или коричневый цвет. Этот белок может повредить почки и, как следствие, у пациента со временем может развиться почечная недостаточность. У некоторых людей этим типом болезни накопления гликогена появляются кожные высыпания. Болезнь накопления гликогена XI вызывается мутацией в гене LDHA (11p15.1).