Главная » Неврологические и психические расстройства, Полный перечень » Болезнь телец Лафора с ранним началом


    

Болезнь телец Лафора с ранним началом — редкое заболевание, которое начинается в подростковом возрасте, а затем постепенно ухудшается. Со временем у лиц с этим заболеванием появляются судороги, миоклонус, визуальные галлюцинации и снижение когнитивных функций. В конце концов человек впадает в вегетативное состояние, в котором он проживает в течение около 10 лет, после чего наступает смерть. Биопсия показывает тела Лафора, которые являются патогномоничными и не встречаются ни с какими другими прогрессивными миоклонус-эпилепсиями. Тела Лафора представляют собой плохо организованные длинные молекулы гликогена. Болезнь Лафора вызывается мутациями в генах EPM2A и EPM2B. Эти гены кодируют цитоплазматические активные ферменты, которые регулируют строительство гликогена, обеспечивая симметричное расширение в сферическую форму, необходимую для его растворимости. Еще позже были обнаружены мутации в гене PRDM8, белковый продукт которого, взаимодействует с лафорином и малином. Белковый продукт гена PRDM8 перемещает эти белки в ядро. Исследователи выяснили, что мутации в этом гене приводят к чрезмерной секвестрации лафарина и малина в ядре и что, следовательно, эта мутация приводит к дефициту этих белков в цитоплазме. Лечение исключительно симптоматическое и поддерживающее.