» » » Болезни накопления гликогена


Болезни накопления гликогена – группа наследственных заболеваний, вызываемых недостатком или ненормальным функционированием одного из белков, участвующих в превращении глюкозы в гликоген или обратно. Эти нарушения, как правило, затрагивают печень и мышцы. Большинство из них диагностируются в детстве. К симптомам и признакам болезней накопления гликогена относятся слабость, усталость и низкий уровень сахара в крови. Новые возможности лечения дают надежду на улучшение перспектив для большинства пациентов. Большинство людей с этими нарушениями хорошо поддаются лечению.

Гликогеновые болезни классифицируются в соответствии с конкретным белком, который находится в дефиците или не функционирует должным образом, а также на какую часть тела больше всего влияет заболевание. Гликогеновые болезни, как правило, влияют на печень и мышцы. Тем не менее, некоторые типы этой болезни могут влиять и на другие части тела (почки, сердце, кровеносные сосуды, нервная система и кишечник). Гликогеновые болезни делятся на следующие типы:

  • Тип Ia (болезнь фон Гирке), тип Ib.
  • Тип II (болезнь Помпе).
  • Тип III (болезнь Форбса-Кори).
  • Тип IV (болезнь Андерсена).
  • Тип V (болезнь Мак-Ардла).
  • Тип VI (болезнь Герса).
  • Тип VII (болезнь Таруи).
  • Тип IX (дефицит киназы фосфорилазы).
  • Тип XI (синдром Фанкони-Бикеля).
  • Тип 0 (болезнь Льюиса).

Болезни накопления гликогена. Причины

Гликогеновые болезни вызываются мутациями в различных генах.

Болезни накопления гликогена. Симптомы и проявления

Некоторые типы этого нарушения влияют на печень (типы I, IV, VI и IX), некоторые на мышцы (типы V и VII), а тип III – на печень и мышцы. Заболевания, влияющие на печень, приводят к увеличению печени и понижению уровня сахара в крови. Те типы, которые влияют на мышцы, вызывают мышечную слабость, а иногда и заболевания почек. Симптомы и тяжесть симптомов / проявлений варьируются в зависимости от типа нарушения. К общим чертам относятся:

  • Аномально медленный рост.
  • Низкий уровень сахара в крови (потливость, тремор, сонливость, спутанность сознания и иногда неконтролируемые движения мышц).
  • Увеличение печени.
  • Заметно более слабые мышцы.
  • Ожирение.
  • Проблемы, связанные с кровотечением и свертыванием крови.
  • Проблемы с почками.

Некоторые гликогененовые болезни, особенно тип Ib, могут влиять на иммунную систему. Гликогеновая болезнь типа II может повлиять на сердце, мышцы, печень, нервную систему и кровеносные сосуды. У детей это может привести к проблемам с дыханием, мышечной слабости и аритмии. У подростков и взрослых гликогеновая болезнь II типа может привести как к мышечной слабости в конечностях, так и к слабости мышц, которые используются при дыхании. Это может привести к затруднению дыхания и дыхательной недостаточности.

Болезни накопления гликогена. Диагностика

Гликогеноз обычно диагностируется в младенчестве или детстве по результатм проведения целого ряда диагностических тестов.

Болезни накопления гликогена. Лечение

Лечение гликогеновых болезней варьируется в зависимости от типа заболевания. В большинстве случаев целями лечения является стабилизация уровня сахара в крови и уровня энергии в теле. Это, как правило, достигается за счет использования кукурузных или других пищевых добавок. Диета с высоким содержанием белка также может быть полезной для лиц с некоторыми типами этого заболевания.

Некоторые люди с гликогеновыми болезнями, которые не реагируют на пищевые добавки, иногда нуждаются в пересадке печени. Людям с заболеваниями, влияющими на их иммунную систему, возможно, потребуется принимать антибиотики.

При некоторых типах гликогеновой болезней проводится заместительная терапия дефицитных или неактивных ферментов. Например, у лиц с гликогеновой болезнью II типа, заместительной терапией полностью удавалось устранять проблемы с сердцем и мышечную слабость.