» » » Что такое прогерия?


Прогерия – любое из нескольких редких человеческих расстройств, связанных с преждевременным старением. Двумя основными видами прогерии являются синдром Хатчинсона-Гилфорда, который начинает развиваться в раннем детстве и синдром Вернера, который начинается позже в жизни. Прогерия крайне редка, например, глобальная заболеваемость синдромом Хатчинсона-Гилфорда составляет примерно один случай на четыре-восемь миллионов живорожденных.

Признаки синдрома Хатчинсона-Гилфорда появляются примерно в возрасте одного года, после явно нормального младенчества. Дети с этим синдромом по росту редко превышают обычного 5-летнего ребенка, хотя к тому времени им уже около 10 лет. По внешнему виду они соответствуют возрасту около 60 лет. Половые органы остаются небольшими и недостаточно развитыми. Некоторые люди с прогерией имеют проблемы с интеллектом. К 10 годам часто развивается обширный атеросклероз и сердечные заболевания. Большинство пациентов умирают в возрасте до 30 лет. Средний возраст смерти – 13 лет. Это состояние не наследуется. Скорее всего оно является результатом спонтанной мутации гена, известного как LMNA (ламин A/C).

Синдром Вернера обычно появляется после полового созревания, а видимые признаки старения становятся наиболее очевидными после 20 лет. Изменения старения таковы, что пострадавшие люди выглядят примерно на 30 лет старше своего хронологического возраста. Пациенты с синдромом Вернера являются половозрелыми, но вторичные половые характеристики развиты слабо. Поверхностными признаками старения являются преждевременное облысение или седина волос, потеря зубов и слуха, катаракты, острые артритные эпизоды, язвы кожи и остеопороз. Существует повышенная тенденция к развитию сердечных заболеваний, сахарного диабета и рака, а средняя продолжительность жизни составляет 47 лет. Синдром Вернера вызывается мутациями в гене WRN.