Главная » Глоссарий, Полный перечень » COL2A1


    

COL2A1: ген, ответственный за продуцирование альфа-1 цепи коллагена II типа. Мутации в гене COL2A1 приводят к ряду различных наследуемых скелетных расстройств, включая ахондрогенез II типа, гипохондрогенез, синдром Стиклера и некоторые другие.

Коллаген II типа, который определяет структуру и прочность соединительных тканей, встречается в хрящах, стекловидном теле, внутреннем ухе и центральной части межпозвоночных дисков (пульпозное ядро).