» » » Дефицит FAO


Дефицит FAO: дефицит этого фермента также известен как синдром Шегрена-Ларссона. Синдром Шегрена-Ларссона – это генетическое (унаследованное) заболевание, обычно характеризующееся ихтиозом, спастической параплегией и умственной отсталостью. Гиперкератоз (утолщение) кожи является регулярной особенностью этого синдрома. Спастичность часто затрагивает ноги, но в некоторых других случаях она также вовлекает и руки, что приводит к спастической параплегии. Умственная отсталость глубокая. Около половины пациентов страдают судорогами. Офталмологические проблемы также являются частью синдрома. Приблизительно в половине случаев отмечается пигментная дегенерация сетчатки. Также характерны блестящие белые точки на сетчатке. Синдром вызывается дефицитом фермента под названием жировая альдегиддегидрогеназа 10 (FALDH10).