Главная » Неврологические и психические расстройства, Полный перечень, Эндокринные и метаболические расстройства » Дефицит эпсилон-триметиллизин гидроксилазы


    

Дефицит эпсилон-триметиллизин гидроксилазы представляет собой психомоторное расстройство, которое развивается только у лиц мужского пола. В возрасте от 3-х лет становятся очевидными признаки аутизма: ограниченное или отсутствующее речевое общение, отсутствие социального взаимодействия или реагирования, а также ограниченные и стереотипные модели поведения. В целом, тяжесть и разнообразие этих признаков могут меняться. Умственная отсталость сосуществует приблизительно у 2/3 лиц. В целом, у лиц с этим заболеванием отмечаются следующие нарушения (у пациентов могут присутствовать как все, так и некоторые из них):

  • Умственная отсталость
  • Задержка речи (у некоторых пациентов)
  • Эпизодическая регрессия развитых навыков (была описана у 1 больного)
  • Аутизм

В 2015 году один мальчик с генетически подтвержденным дефицитом эпсилон-триметиллизин гидроксилазы положительно ответил на карнитин. После начала лечения в возрасте 4-х лет и 11 месяцев он показал улучшения в речевом развитии, социальных навыках, а также успешно преодолел новые этапы развития. Исследования с карнитином, на данный момент времени, продолжаются. Дефицит эпсилон-триметиллизин гидроксилазы вызывается мутациями в гене TMLHE (Xq28).