» » » Диагностика и лечение ошибок метаболизма


Унаследованные метаболические заболевания диагностируются в основном на биохимических тестах, которые могут использовать любой из нескольких различных хроматографических, электрофоретических и ферментативных методов для выделения и количественного определения соответствующих метаболитов в крови и моче. Способность обнаруживать метаболические нарушения в крови способствовала развитию скрининга новорожденных на нарушения обмена веществ, в которых масс-спектрометрия используется для скрининга множественных нарушений в сухих пятнах крови. Скрининг новорожденных необходим для поиска и идентификации метаболического заболевания, прежде чем оно вызовет серьезные задержки развития или нарушения.

Генетическое тестирование также может быть использовано для диагностики врожденных ошибок метаболизма или для подтверждения диагноза на основе скрининга или других биохимических данных. Генетическое тестирование может однозначно указать на фундаментальные изменения генетического кода, которые вызывают метаболические аберрации. Это тестирование иногда используется при оценке плодов с высоким риском развития метаболических заболеваний.

Лечение врожденных ошибок метаболизма зависит от конкретного затронутого биохимического пути. В целом, однако, диетотерапия или целенаправленное запрещение потенциально вредного питательного вещества часто ослабляет или даже предотвращает развития нарушений ЦНС. Для многих расстройств трансплантация костного мозга, печени или почек может ослабить основное нарушение и обеспечить почти нормальный обмен веществ. Терапевтическая перспектива – это генная терапия или введение агента, который будет безопасно и эффективно переносить нормальные копии дефицитного гена на клетки пораженного пациента, тем самым восстанавливая нормальную или почти нормальную ферментативную функцию.