» » » DIDMOAD


DIDMOAD: акроним, который обозначает несахарный диабет, сахарный диабет, атрофию зрительного нерва и глухоту. Эти особенности характерны для этого генетического заболевания, которое также называют синдромом Вольфрама. Пациенты обычно также страдают от серьезных аномалий нервной системы, которые могут сопровождаться проблемами в поведении и попытками самоубийства (примерно в четверти случаев). Синдром вызывается мутацией в гене, ответственном за продуцирование белка, называемого вольфрамином. Ген находится в области 4p16.1.

Синдром DIDMOAD генетически гетерогенен. Существует, например, тип синдрома Вольфрама с дополнительными атипичными особенностями, такими как язвы в верхних отделах желудочно-кишечного тракта и отсутствие несахарного диабета. Ген этого типа синдрома Вольфрама находится в области 4q22-24.