» » » » Ednr3-ассоциированная болезнь Гиршпрунга


Ednr3-ассоциированная болезнь Гиршпрунга — форма болезни Гиршпрунга, характеризующаяся врожденным отсутствием ганглиозных клеток в мышечной оболочке кишечника и подслизистого сплетения желудочно-кишечного тракта. Ednr3-ассоциированная болезнь Гиршпрунга вызывается мутациями в гене EDN3 (20q13.32).