» » » Галактоземия


Галактоземия: наследственное расстройство метаболизма галактозы, которое происходит у новорожденных и которое может привести к повреждению печени, мозга, почек и других органов из-за накопления в организме производных галактозы. Люди с галактоземией не могут переносить любое количество потребляемого человеком или животным молока. Симптомы галактоземии исчезают, если диета, которая ограничивает потребление галактозы и лактозы, будет начата в течение первых 10 дней жизни. Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Галактоземия обусловлена недостаточной активностью фермента галактозо-фосфатной уридилтрансферазы (GALT).