» » » Генетический инфантильный агранулоцитоз


Генетический инфантильный агранулоцитоз: отсутствие нейтрофилов (тип лейкоцитов, необходимый для борьбы с инфекциями). Дети с этим заболеванием часто страдают от бактериальных инфекций, которые в прошлом приводили к смерти в ¾ случаев (в большинстве случаев смерть наступала в возрасте до 3 лет). Это заболевание также известно как тяжелая врожденная нейтропения.

Дети с этим заболеванием не испытывают особых проблем с вирусными или грибковыми инфекциями. Однако у них есть повышенный риск развития острого миелогенного лейкоза или миелодисплазии. Помимо агранулоцитоза, костный мозг и кровь показывают ряд других аномалий (в том числе созревание предшественников нейтрофилов на стадии промиелоцитов, абсолютный моноцитоз, эозинофилия и тромбоцитоз). Уровень гамма-глобулина в крови низкий.

Генетический инфантильный агранулоцитоз был впервые детально описан Костманом в 1956 году. Известно, что это заболевание вызывается дефектом гена на хромосоме 1 (в 1p35-p34.3), который кодирует так называемый рецептор колониестимулирующего фактора гранулоцитов (GCSFR).

Лечение осуществляется за счет использования рекомбинантного гранулоцитарного колониестимулирующего фактора человека, который повышает уровни гранулоцитов, помогает в борьбе с предшествующими инфекциями, уменьшает количество новых инфекций и приводит к значительному улучшению выживаемости и качества жизни.

Важно отметить, что врожденная нейтропения обусловлена различными причинами и не все пациенты с врожденной нейтропенией имеют мутации в гене GCSFR.