» » » Генетическое заболевание человека


Генетическое заболевание человека – любое из заболеваний и расстройств, вызванных мутациями в одном или нескольких генах.

В развитых странах с ростом способности контролировать инфекционные и пищевые заболевания приходит осознание того, что генетические заболевания являются основной причиной инвалидности и смертности. На самом деле очень редко встречаются семьи, которые полностью свободны от любого известного генетического расстройства. Было идентифицировано много тысяч различных генетических нарушений с определенными клиническими симптомами. Кроме того, генетические дефекты являются основной причиной потери беременности в развитых странах и почти половина всех спонтанных абортов (выкидышей) связаны с хромосомно аномальным плодом. Около 30 процентов всей послеродовой младенческой смертности в развитых странах обусловлено генетическими заболеваниями. Наконец, исследователи-медики считают, что генетические дефекты не присутствуют, по крайней мере, у 10 процентов всех взрослых. Таким образом, генетические нарушения не являются редкими событиями.

Врожденным дефектом является любая биохимическая, функциональная или структурная аномалия, которая возникает до или вскоре после рождения. Следует подчеркнуть, что не все врожденные дефекты имеют одинаковую основу, и даже, по-видимому, одинаковые дефекты у разных людей могут отражать различные причины. Хотя генетические и биохимические основы для наиболее признанных дефектов все еще остаются неопределенными, очевидно, что многие из этих нарушений являются результатом сочетания генетических и экологических факторов.