Главная » Болезни ротовой полости, Заболевания кожи и мягких тканей, Полный перечень » Гипогидротическая эктодермальная дисплазия, Х-сцепленная


    

Гипогидротическая эктодермальная дисплазия, Х-сцепленная — редкая форма гипогидрозной эктодермальной дисплазии (и эктодермальной дисплазии в целом), характеризующаяся редкими волосами (гипотрихоз), ненормальными или отсутствующими зубами (анодонтия или гиподонтия) и частичной или полной неспособностью потеть (ангидроз). Другие клинические признаки включают сухость кожи, глаз, дыхательных путей и слизистых оболочек. Эта сухость, скорее всего, появляется из-за аномального развития нескольких экзокринных желез. Х-сцепленная гипогидротическая эктодермальная дисплазия может быть связана с черепно-лицевыми аномалиями (широкий лоб, кольца под глазами, вывернутый нос и крупные губы), а иногда и с отсутствующими сосками. Х-сцепленная гипогидротическая эктодермальная дисплазия вызывается мутациями в гене EDA. Это заболевание является наиболее частой формой гипогидрозной эктодермальной дисплазии. Лечение только симптоматическое и поддерживающее (Xq13.1).