» » » Гипохондроплазия


Гипохондроплазия: тип карликовости, при которой у человека короткие конечности, особенно их концы. Ребенок с гипохондроплазией обычно имеет широкий лоб, слегка укороченные конечности и пальцы, ограниченный диапазон движений в локтях и аномальную кривизну нижней части спины. Диагностика проводится путем физического обследования и рентгенографии. Гипохондроплазия наследуется аутосомно-доминантным образом. Гипохондроплазия также может возникать спонтанно. Ген гипохондроплазии (FGFR3) является тем же самым геном, который вызывает ахондропластическую карликовость. Однако эти две формы карликовости вызываются различными мутациями в гене FGFR3.