» » » GJB2


GJB2: ген, который кодирует белок под названием «щелевое соединение бета 2». Мутации в гене GJB2 отвечают за аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные формы несиндромальной глухоты, а также за некоторые другие генетические нарушения.

Ген GJB2 является членом семейства коннексинов. Гены этого семейства кодируют белковые субъединицы для каналов (щелевые переходы), которые соединяют соседние клетки. Каналы позволяют перемещать питательные вещества, заряженные атомы (ионы) и сигналы между клетками. Размеры отдельных частиц, которые движутся по каналам, определяются белковыми субъединицами, которые и составляют канал. Например, каналы, выполненные из белка GJB2, позволяют перемещать ионы калия вместе с другими молекулами.

Белок GJB2 содержится в клетках по всему телу, особенно во внутреннем ухе и коже. Из-за его присутствия во внутреннем ухе, особенно в улитке, исследователи сосредоточились на роли этого белка в слухе. Слух требует преобразования звуковых волн в электрические импульсы. Это преобразование включает в себя множество процессов, включая поддержание надлежащего уровня ионов калия во внутреннем ухе. Некоторые исследования показывают, что каналы, которые построены из белка GJB2, помогают поддерживать правильный уровень ионов калия. Другие исследования показывают, что ген GJB2 необходим для созревания определенных клеток в улитке. Ген GJB2 также играет роль в росте и созревании самого внешнего слоя кожи (эпидермис).