» » » Голопрозэнцефалия. Краткое описание


Голопрозэнцефалия – это порок развития головного мозга, который характеризуется неспособностью проэнцефалона (переднего мозга эмбриона) разделиться на два отдельных полушария. Это наиболее распространенная аномалия головного мозга, которая встречается с частотой 1:250 во время эмбриогенеза и 1:16 000 среди живых новорожденных. Голопрозэнцефалия подразделяется на четыре подтипа: аллобарная голопрозэнцефалия, семилобарная голопрозэнцефалия, лобарная голопроэнцефалия и средний межполушарный вариант.

Голопрозэнцефалия

Голопрозэнцефалия. На фото хорошо видно слияние лобных долей и хвостатых ядер. Мозолистое тело отсутствует.

Выжившие младенцы имеют множество врожденных пороков развития, к некоторым из которых относятся: спастичность, гипотония, хореоатетоз, дистония, инфантильные спазмы и судороги. У новорожденных с голопрозэнцефалией часто отмечаются трудности с кормлением, гастроэзофагеальный рефлюкс и недоедание. К другим проблемам относятся температурная дисрегуляция и инфекции дыхательных путей.

Прогноз зависит от подтипа и связанного с ним синдрома. Те, у кого алобарный тип, обычно умирают в течение нескольких дней после рождения. Около 50% с изолированной семилобарной формой обычно умирают в возрасте около 1 года.