Главная » Глоссарий, Полный перечень » Хантингтин


    

Хантингтин: название гена, ответственного за синдром Хантингтона (HD) и белка, кодируемого этим геном. Мутация гена HD, ответственная за развитие синдрома Хантингтона – это увеличенное количество триплетного повтора CAG. Ген находится на хромосоме 4p16.3. Эта мутация приводит к прогрессивной, выборочной (локализованной) гибели нейронных клеток (нервных клеток), а это, в свою очередь, приводит к хорее, постепенному снижению психомоторных навыков и слабоумию (психическое ухудшение).