Книст-подобная летальная дисплазия

Этот синдром является очень серьезной и смертельной скелетной дисплазией. Книст-подобная летальная дисплазия была описана всего у двух человек (мальчик и девочка). Этот синдром рентгенологически и гистологически напоминает дисплазию Книста (классическая дисплазия Книста, как правило, не смертельна в неонатальном периоде), но он отличается клиническим течением и типом наследования (аутосомно-рецесивный тип наследования). Книст-подобная летальная дисплазия характеризуется длинными костями в форме гантелей с заметно укороченными диафизами и с метафизарными аномалиями.

Обе беременности (описанные в медицинской литературе) были осложнены многоводием и оба новорожденных были сильно отечными. Вскоре после рождения, оба ребенка умерли.