» » » Количественные аномалии хромосом


Количественные аномалии, связанные с аутосомными или половыми хромосомами, как правило, являются следствием мейотического нерасхождения, то есть неравного разделения хромосом между дочерними клетками. Мейотическое нерасхождение приводит к образованию яйцеклетки или сперматозоидов с дополнительными или отсутствующими хромосомами. Хотя биохимическая основа количественных аномалий хромосом остается неизвестной, материнский возраст явно имеет эффект, так что пожилые женщины подвергаются значительному риску зачатия и рождения хромосомно аномального ребенка. Риск возрастает с возрастом почти экспоненциально, особенно после 35 лет, так что беременная женщина в возрасте 45 лет и старше имеет 1 шанс из 20-50, что у ее ребенка будет трисомия 21 (синдром Дауна), тогда как риск трисомии 21 для 35-летней женщины составляет только 1 из 400 и менее 1 из 1000 для женщины в возрасте до 30 лет.

Хотя синдром Дауна, вероятно, является самой известной и наиболее часто встречаемой из всех аутосомных трисомий, которая обнаруживается примерно в 1 из 800 живорождений, трисомия 13 и 18 также наблюдаются у населения, хотя и в значительно сниженных показателях (1 случай на 10 000 живорождений и 1 из 6 000 соответственно). Подавляющее большинство беременностей, осложненных плодом с трисомией по любой из этих трех аутосом, заканчиваются выкидышем. Точно так же моносомия по любой из аутосом является смертельной в утробе и поэтому не встречается у живых людей. Поскольку количественные аномалии хромосом обычно возникают из-за независимых мейотических событий, родители, у которых одна беременность протекала с такой аномалией, как правило, не имеют значительно повышенного риска повторения этого опыта. Тем не менее, у этих пар обычно существует небольшой повышенный риск таких необычных ситуаций, как хромосомные транслокации или гонадальный мозаицизм.