» » » Мальформация Киари. Физические признаки


Фенотипически, до 25% пациентов могут иметь короткую шею. В случаях, связанных с сирингомиелией, может присутствовать левосколиоз. У этих пациентов вовлечение различных нервных структур приводит к смешанным физическим признакам.

Первый моторный нейрон: генерализованная гиперефлексия, спастичность и рефлекс Бабинского, главным образом в нижних конечностях.

Второй моторный нейрон: атрофия, слабость, фасцикуляции.

Мозжечок: нистагм, атаксия и дисметрия.

Нижние черепные нервы: поражаются в 15-25% случаев. Могут существовать следующие признаки: паралич голосовых связок, слабость мягкого неба, ахалазия, гипоастезия лица.