» » » » » » Микрофтальмия Ленца (синдром)


Микрофтальмия Ленца является чрезвычайно редким наследственным пороком, характеризующимся развитием аномально маленького одного или обоих глаз и / или блефароптозом. В редких случаях, у детей вообще может быть полное отсутствие глаз (анофтальмия). Большинство детей, с микрофтальмией Ленца, также демонстрируют задержку развития и умственную отсталость. Дополнительные физические аномалии, которые часто связаны с этим расстройством, включают: необычно маленькая голова (микроцефалия) и / или пороки развития зубов, ушей, и / или пальцев и / или ног. Диапазон и тяжесть этих проявлений может сильно варьироваться от случая к случаю. Микрофтальмия Ленца наследуется по Х-хромосомному рецессивному типу наследования, страдают таким пороком только лица мужского пола. Тем не менее, девочки, которые могут иметь одну копию гена болезни (гетерозиготность) могут проявлять некоторые из знаков, связанных с этих расстройством, например: аномально маленькая голова (микроцефалия), низкорослость и / или пороки развития пальцев и / или ног. BCOR, является единственным, как известно, связанным с этим синдромом геном.

Микрофтальмия Ленца (синдром). Эпидемиология

Микрофтальмия Ленца, является крайне редким наследственным синдромом, который в полной мере выражается только у лиц мужского пола. В медицинской литературе имеется описание примерно 12 мальчиков, с полностью выраженным расстройством. Расстройство было впервые описано в 1955 году Ленцом.

Микрофтальмия Ленца (синдром). Причины

Микрофтальмия наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу наследования. Х-сцепленное рецессивное генетическое расстройство вызывается аномальным геном на Х-хромосоме. Лица женского пола имеют две Х-хромосомы, но одна из Х-хромосом (при этом расстройстве) будет всегда нормальной. Девочки, которые будут иметь этот ген болезни, будут являться носителями этого расстройства. Лица женского пола, носители, как правило, не проявляют симптомов и признаков расстройства. А вот мальчики, имеют только одну Х-хромосому, соответственно они уже будут проявлять определенный спектр пороков и аномалий.

Некоторые случаи микрофтальмии Ленца развиваются из-за мутаций в гене, расположенном на Х-хромосоме, в локусе Xq27-q28. В других случаях (их большинство), микрофтальмия Ленца развивается на фоне мутаций в гене BCOR, который также расположен на Х-хромосоме в локусе Xp11.4-p21.2.

Тяжелые случаи микрофтальмии Ленца могут быть следствием делеции генетического материала, который будет содержать два или более смежных генов.

Микрофтальмия Ленца (синдром). Фото


Пациент с двусторонней микрофтальмией Ленца. Выпуклость в левом нижнем веке указывает на наличие микрофтальмии с кистой.

Пациент с двусторонней микрофтальмией Ленца. Выпуклость в левом нижнем веке указывает на наличие микрофтальмии с кистой.

Микрофтальмия Ленца

Микрофтальмия Ленца

Анофтальмия (врожденное отсутствие глаз)

Анофтальмия (врожденное отсутствие глаз)


Микрофтальмия Ленца (синдром). Похожие расстройства

Однако, не стоит забывать, что сегодня существует множество других расстройств, которые также характеризуются микрофтальмией / анофтальмией. Одним из таких синдромов является трисомия 10q. Это расстройство характеризуется тяжелой умственной отсталостью, задержкой роста до и после рождения и физическими отклонениями. Такие физические отклонения могут включать в себя: характерные пороки развития головы и лица (черепно-лицевой области), например, аномально маленькая голова (микроцефалия), высокий лоб, круглое лицо, аномально маленькие глаза (микрофтальмия), необычно узкий зазор между верхними и нижними веками и / или низкорасположенные уши.

Микрофтальмия Ленца (синдром). Симптомы и проявления

Микрофтальмия Ленца является чрезвычайно редким наследственным расстройством, которое проявляется при рождении. Оно полностью выражается только у мальчиков, однако, диапазон и тяжесть проявлений могут сильно варьироваться от случая к случаю. Некоторые девочки, у которых будет одна копия гена болезни (гетерозиготные носители) могут проявлять некоторые из знаков.

У мальчиков, основной физической характеристикой, связанной с микрофтальмией Ленца, является ненормально маленькое одно или оба глаза. В большинстве случаев, страдают оба глаза, более того, глаза могут быть разного размера. Роговицы могут быть необычайно маленькими. В радужной оболочке может присутствовать колобома. Колобомы также могут появиться и в других тканях глаз, включая цилиарное тело, сосудистые оболочки. Во многих случаях, верхние веки могут свисать, из-за паралича мышц (блефароптоз). В редких случаях, дети могут проявлять отсутствие или рудиментарные части глаза (анофтальмия). Такие глазные аномалии могут привести к нарушению зрения или, в некоторых случаях, к полной слепоте. Степень нарушения зрения будет зависеть от тяжести и / или комбинации присутствующих глазных аномалий.

В большинстве случаев, у детей с микрофтальмией Ленца, могут быть умеренные или тяжелые задержки развития и умственную отсталость. Большинство детей также могут иметь дополнительные физические аномалии, такие как пороки развития головы и лица. Они, обычно, включают аномально маленькую голову (микроцефалия), пороки развития ушей и зубов. У большинства детей, с этим расстройством, уши могут проявлять антеверсии, а мочки ушей могут быть аномально большими. Однако, в некоторых случаях, уши могут быть маленькими и неправильной формы. Нарушение слуха также может присутствовать в некоторых случаях. Зубы могут быть широко расставленными. Кроме того, передние зубы (резцы) могут отсутствовать (агенезия) или они могут быть неправильной формы.

В некоторых случаях, мальчики также могут иметь волчью пасть и / или заячью губу. Большинство мальчиков, с микрофтальмией Ленца, также могут иметь скелетные аномалии. Они могут включать в себя кривизну позвоночника (кифосколиоз), узкие и / или покатые плечи, слаборазвитые ключицы и / или «бочкообразную» грудную клетку. Кроме того, дети часто имеют пороки развития пальцев. Они могут быть неправильно согнутыми (клинодактилия), постоянно согнутыми и / или они могут иметь крыловидную форму. В некоторых случаях может присутствовать полидактилия (дополнительный палец или пальцы).

Примерно половина детей имеют аномалии репродуктивной и мочевыводящей систем. Эти пороки могут включать в себя: крипторхизм, размещение мочевого отверстия на нижней части полового члена (гипоспадия) и / или недоразвитие (гипоплазия), отсутствие почки (почечная агенезия).

Микрофтальмия Ленца (синдром). Диагностика

В некоторых семейных случаях, микрофтальмия Ленца может быть обнаружена еще до рождения (пренатально). Например, с помощью УЗИ. Но подтверждение диагноза микрофтальмии Ленца может быть выполнено только при рождении, на основе тщательного клинического обследования, определения характерных физических проявлений и с помощью других диагностических методов. Ультразвуковое исследование внутренней структуры глаза может указать на уменьшенную глубину (от передней к задней части) глаза, чем обычно, что является диагностическим знаком микрофтальмии. В некоторых случаях, однако, врачи могут столкнуться с спорными случаями, когда им тяжело будет отличить тяжелую микрофтальмию от анофтальмии.

Дополнительные диагностические методы могут включать офтальмоскопию, при выполнении котрой можно определить отсутствие глазной ткани в определенных структурах глаза (колобомы) и МРТ.

Микрофтальмия Ленца (синдром). Лечение

Лечение микрофтальмии Ленца – только симптоматическое и поддерживающее. В некоторых случаях, корректирующие очки и контактные линзы, а в некоторых случаях и хирургия, могут быть применены для улучшения зрения. Искусственные зубы (протезы), зубные имплантаты, брекеты, стоматологические операции и / или другие корректирующие процедуры, могут быть предприняты для исправления стоматологических аномалий. Кифосколиоз можно лечить с помощью комбинации из упражнений и физической терапии, а также с помощью других вспомогательных методов: скобки, хирургические коррекции и др. Хирургическое вмешательство также может быть необходимо для исправления расщелины губы и нёба, удаления лишних пальцев, исправления скелетных и / или мочеполовых пороков, а также в исправлении других пороков, связанных с этим расстройством.