» » » Миотоническая дистрофия


Миотоническая дистрофия: наследственная болезнь, при которой мышцы сжимаются нормально, но их расслабление протекает с трудностями. Это явление называется миотонией. Миотоническая дистрофия также приводит к маскоподобному выражению лица, преждевременному облысению, катарактам и сердечным аритмиям. В большинстве случаев заболевание начинается в молодом возрасте. Тяжесть заболевания варьируется в широком диапазоне, даже среди членов одной семьи.

Миотоническая дистрофия вызывается тринуклеотидным повтором в гене DM1, который расположен в области 19q13.3. Этот ген кодирует протеинкиназу, фермент, содержащийся в скелетных мышцах.

Необычная особенность этого заболевания заключается в том, что признаки и симптомы обычно становятся более серьезными с каждым последующим поколением. Это связано с тем, что в каждом новом поколении происходит увеличение количества копий тринуклеотидов AGC / CTG, например, у здоровых людей в гене DM1 содержится от 5 до 27 копий AGC / CTG, у пациентов с миотонической дистрофией отмечается не менее 50 таких повторов, тогда как у пациентов из следующих поколений этих копий может быть несколько тысяч.