» » » Множественная эпифизарная дисплазия 1


Множественная эпифизарная дисплазия 1 – форма множественной эпифизарной дисплазии, которая характеризуется нормальным ростом или мягкой низкорослостью, болью в бедрах и / или коленях, прогрессирующей деформацией конечностей и остеоартрозом с ранним началом. К особенностям этого заболевания относятся более выраженное вовлечение тазобедренных суставов, нарушение походки и короткий рост у взрослого человека. Множественная эпифизарная дисплазия 1 вызывается мутациями в гене COMP (19p13.11).