» » » Множественная эпифизарная дисплазия 4


Множественная эпифизарная дисплазия 4 представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномальным развитием скелета.

Множественная эпифизарная дисплазия 4. Эпидемиология

Множественная эпифизарная дисплазия 4 затрагивает как мужчин, так и женщин в равном соотношении. Точная распространенность заболевания неизвестна.

Множественная эпифизарная дисплазия 4. Причины

Множественная эпифизарная дисплазия 4 вызывается мутациями в гене SLC26A2 (5q32). Белок, который кодируется геном SLC26A, необходим для эффективного клеточного переноса некоторых хрящевых белков, которые участвуют в формировании скелета и других тканей.

Множественная эпифизарная дисплазия 4. Симптомы и проявления

Специфические симптомы и проявления могут варьироваться от одного человека к другому. Примерно у 50% детей присутствуют некоторые пороки развития скелета, которые отмечаются уже с рождения, к ним относятся косолапость, клинодактилия и расщелины нёба.

Дети с этим заболеванием также показывают признаки ненормального развития хрящей и костей: короткие пальцы рук и ног (брахидактилии), расширенное пространство между первым и вторым пальцами, сколиоз. У некоторых детей уши могут быть аномально большими. Снижение мышечного тонуса (мышечная гипотония) может быть значительным, но оно часто улучшается с физической терапией. Также внимание должно быть уделено шейному отделу позвоночника, особенно если ребенку необходимо будет провести операцию под общей анестезией.

В раннем детстве дети также часто жалуются на боль и скованность в пораженных суставах (артрит с ранним началом). У некоторых детей отмечается походка в перевалку и мягкая низкорослость. Боль в суставах, как правило, ухудшается после физических упражнений. В некоторых случаях деформации пораженных суставов развиваются за счет контрактур.

Характерной особенностью множественной эпифизарной дисплазии 4 является двухслойная коленная чашечка. Эта аномалия может вызывать частые вывихи и боли в коленях. В некоторых случаях эта аномалия исчезает по мере достижения взрослого возраста.

Множественная эпифизарная дисплазия 4. Диагностика

Постановка диагноза множественной эпифизарной дисплазии 4 основана на выявлении характерных симптомов / признаков, изучении детального анамнеза и на результатах тщательного клинического обследования. Это заболевание может быть заподозрено у пациентов с болью в суставах, особенно в тазобедренных и коленных, с скелетными уродствами рук, ног, коленей и сколиозом. Подтверждение диагноза осуществляется путем проведения молекулярно-генетического анализа гена SLC26A2 (5q32).

Множественная эпифизарная дисплазия 4. Лечение

Стандартная физическая терапия, которая может улучшить подвижность суставов и дегенерацию мышц (атрофия), является очень полезным и обязательным шагом для всех пациентов. Контроль боли может быть сложной задачей. Врачи рекомендуют осторожно назначать обезболивающие препараты, особенно нестероидные противовоспалительные препараты.

В некоторых случаях для достижения лучшего позиционирования и увеличения диапазона движений определенных суставов может потребоваться операция. Хирургическое вмешательство также может быть необходимым для устранения пороков развития бедер. Хирургические процедуры могут быть рекомендованы для коррекции косолапости или аномалий колена. Другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.