» » » Мозаичная форма трисомии 13


Трисомия 13 (синдром Патау) впервые была описана Патау в 1960 году. Глобальная распространенность трисомии 13 составляет 1 случай на 29 000 живорожденных. Синдром Патау характеризуется множественными врожденными аномалиями, умственной отсталостью и более короткой продолжительностью жизни. Синдром Патау может присутствовать в форме как свободной трисомии так и в форме несбалансированной Робертсоновской транслокации. Синдром Патау хорошо охарактеризован, тогда как фенотип лиц с мозаичной трисомией 13 является гетерогенным. Мозаичные случаи включают комбинацию эуплоидных клеток и клеток с тисомией 13 в различных пропорциях. Мозаицизм отмечается у 6% людей с трисомией 13, которые часто имеют широкую фенотипическую изменчивость, включая необычную пигментацию кожи и более высокую выживаемость по сравнению пациентами с полным синдромом Патау. Возможность мозаицизма во всех слоях зародышевых клеток не исключается в большинстве случаев, что может способствовать изменениям в морфологии.

Фенотипические особенности пациентки с мозаичной трисомией 13

Фенотипические особенности пациентки с мозаичной трисомией 13

На фото представлена 24-летняя женщина с умственными недостатками и различными физическими аномалиями. Беременность и перинатальный период были нормальными. Она была третьим ребенком, родившимся от здоровых родителей, когда матери было 24 года, а отцу – 30 лет. Ее вес при рождении составлял 2,2 кг и уже с раннего детства специалистами была отмечена глубокая задержка развития. Она научилась сидеть в возрасте 10 месяцев, ходить через 2 года и неразборчиво говорить еще через 3 года. Текущая история болезни включает умеренную умственную отсталость с IQ 35% на основе BKT (Binet Kamat Intelligence Test) и 75% на основе системы DQ. Ее мама имеет историю генерализованной эпилепсии.

Ее основными фенотипическими признаками являются аномалии ушей, судороги, расширенные ноздри, аномалии языка, микроцефалия, кариес, пропорциональный короткий рост, высокое нёбо, тонкая верхняя губа, широкие кончики пальцев, неправильный прикус.