» » » Муколипидоз


Муколипидоз – группа наследственных метаболических заболеваний, характеризующихся накоплением избыточных количеств мукополисахаридов, сфинголипидов и / или гликолипидов в висцеральных и мезенхимальных клетках. Аномальные количества сфинголипидов или гликолипидов также присутствуют в нервной ткани. У многих людей с этим нарушением часто отмечаются умственная отсталость и скелетные аномалии.