» » » Мутации митохондриальной ДНК


Нарушения, вызванные мутациями в митохондриальном геноме, демонстрируют альтернативную форму неменделевского наследования, называемую материнским наследованием, при котором мутации и расстройства передаются от матерей ко всем ее детям (и никогда от отцов). Эти мутации обычно влияют на функцию митохондрии, нарушая, среди прочих процессов, производство клеточного аденозинтрифосфата (АТФ). Тяжесть расстройств может широко варьироваться в зависимости от нарушений, возникающих в результате мутаций в митохондриальной ДНК. Ученные полагают, что это отражает комбинированные эффекты гетероплазмы (т.е. смешанные популяции как нормальных, так и мутантных митохондриальных ДНК в одной клетке) и других смешающих генетических или экологических факторов. В настоящее время известно около 50 митохондриальных генетических заболеваний.