» » » Мышечная дистрофия


Мышечная дистрофия: группа генетических заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и дегенерацией скелетных или произвольных мышц, которые контролируют движения. При некоторых формах мышечной дистрофии также отмечается вовлечение сердечной мышцы и даже некоторых внутренних органов. Основными формами мышечной дистрофии являются:

  • Мышечная дистрофия Дюшенна;
  • Мышечная дистрофия Беккера;
  • Врожденная мышечная дистрофия;
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия;
  • Дистальная мышечная дистрофия;
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса;
  • Миотоническая дистрофия.

Мышечная дистрофия может поражать людей всех возрастов. Некоторые формы впервые проявляются в младенчестве или детстве, другие могут появиться в среднем возрасте или позже. Мышечная дистрофия Дюшенна является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии, поражающей детей. Миотическая дистрофия является наиболее распространенной среди взрослых.

Специфических методов лечения этих заболеваний не существует. Многим пациентам рекомендуется регулярно проходить физическую терапию (для предотвращения контрактур). Пациентам также могут потребоваться ортезы и коррекционная ортопедическая хирургия, для улучшения качества жизни. Сердечные проблемы, которые возникают при мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса и миотонической дистрофии, могут потребовать имплантации кардиостимулятора. Миотония, возникающая при миотонической дистрофии, может лечиться такими препаратами, как фенитоин или хинин.

Прогноз варьируется в зависимости от типа мышечной дистрофии и прогрессирования расстройства. Некоторые случаи могут быть мягкими и очень медленно прогрессирующими, тогда как в других случаях может наблюдаться более выраженное прогрессирование мышечной слабости, функциональной инвалидности и потери способности ходить. Ожидаемая продолжительность жизни зависит от степени прогрессирования и позднего дефицита дыхательной системы. При мышечной дистрофии Дюшенна смерть обычно наступает в возрасте около 20-ти лет.