Главная » Глоссарий, Полный перечень » Наследственная атрансферринемия


    

Наследственная атрансферринемия: генетическое расстройство, при котором у человека отсутствует трансферрин, белок плазмы, который переносит железо через кровь. Наследственная атрансферринемия характеризуется анемией и гемосидерозом (отложение железа) в сердце и печени. Ущерб, причиняемый сердцу, может привести к сердечной недостаточности. Анемия, как правило, микроцитарная и гипохромная (эритроциты аномально малы и бледны). Наследственная атрансферринемия связана с мутацией обоих генов трансферрина. Ген находится в локусе 3q21. Наследственную атрансферринемию можно эффективно лечить переливанием плазменного трансферрина.